Voní vám moč sladce? Víte, co to znamená? Jestli z ní cítíte javorový sirup, nejspíše se jedná o onemocnění, které se vyznačuje právě sladkou močí. Některá miminka se s tímto metabolickým problémem už narodí, většinou s věkem zmizí. Kromě toho ale musíte koukat také na ostatní příznaky. Co je to nemoc javorového sirupu?
Onemocnění, které je velmi vzácné
Jedná se o vzácnou metabolickou poruchu, kdy tělo nezvládne odbourat tři aminokyseliny – leucin, isoleucin a valin. Je to dané tím, že tělo neprodukuje enzymy, které jsou potřebné ke štěpení těchto aminokyselin. Způsobuje to hromadění těchto aminokyselin v těle a to vede k tomu, že moč zapáchá po javorovém sirupu. Pokud se toto onemocnění neléčí, může skočit až smrtí.
Tato nemoc je dědičná, trpí jí asi jedno ze 185 tisíc novorozených dětí. Název nemoci je odvozený právě od vůně, kterou moč vydává – můžete cítit javorový sirup nebo spálený cukr. Navíc této nemoci existují hned čtyři formy, které se liší podle příznaků a také typu léčby. Nejčastější je klasická forma, kdy u pacientů není na první pohled patrné, o jakou nemoc se jedná.
Jak poznáte, že máte právě tuto nemoc?
Jaké jsou příznaky onemocnění javorového sirupu? Poznáte ji nejen podle zápachu moči, ale také se objeví nechutenství, ztráta hmotnosti, podrážděnost, spavost, nevolnost nebo vývojové poruchy. Kromě toho se můžete obávat i křečí nebo kómatu. Jestliže si nejste jistí, že onemocnění máte, budete muset na screening. Ten absolvují děti hned po narození, takže budete mít jistotu hned.
Léčbu je nutné zahájit co nejrychleji, jinak může dojít k velkým zdravotním problémům, které mohou vést až ke smrti. Je potřeba dodržovat dietu, která bude obsahovat pouze nutné živiny bez výše zmíněných aminokyselin. Při neléčení se objeví ztráta kostní hmoty nebo poruchy hybnosti.
Zdroj: https://medlineplus.gov/genetics/condition/maple-syrup-urine-disease/
